₫2024 12 12 Phú hào
2024 12 12 Phú hào-BS Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc BV Nhi đồng 1, chia sẻ: "Chẩn đoán RLCH bẩm sinh cần đội ngũ nhân viên y tế giàu kinh nghiệm, kết hợp nhiều phương pháp xét nghiệm chuyên biệt như: xét nghiệm đo hoạt động enzyme, xét nghiệm tìm các chất liên quan đến quá trình chuyển hóa và xét nghiệm di truyền tìm đột biến gien gây bệnh, từ đó giúp định hình chẩn đoán và phân loại chính xác nhóm bệnh để có phác đồ điều trị phù hợp. Tuy nhiên, không phải loại bệnh RLCH nào cũng có thể chẩn đoán và điều trị được. Rất nhiều trẻ RLCH bẩm sinh diễn tiến nặng và tử vong ngay trong giai đoạn sơ sinh, trước cả khi có chẩn đoán xác định. Đó là lý do tính đến thời điểm hiện tại, RLCH bẩm sinh vẫn là một trong những nhóm bệnh hiếm đang đối mặt với rất nhiều thách thức trong chẩn đoán và điều trị".
2024 12 12 Phú hào-BS Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc BV Nhi đồng 1, chia sẻ: "Chẩn đoán RLCH bẩm sinh cần đội ngũ nhân viên y tế giàu kinh nghiệm, kết hợp nhiều phương pháp xét nghiệm chuyên biệt như: xét nghiệm đo hoạt động enzyme, xét nghiệm tìm các chất liên quan đến quá trình chuyển hóa và xét nghiệm di truyền tìm đột biến gien gây bệnh, từ đó giúp định hình chẩn đoán và phân loại chính xác nhóm bệnh để có phác đồ điều trị phù hợp. Tuy nhiên, không phải loại bệnh RLCH nào cũng có thể chẩn đoán và điều trị được. Rất nhiều trẻ RLCH bẩm sinh diễn tiến nặng và tử vong ngay trong giai đoạn sơ sinh, trước cả khi có chẩn đoán xác định. Đó là lý do tính đến thời điểm hiện tại, RLCH bẩm sinh vẫn là một trong những nhóm bệnh hiếm đang đối mặt với rất nhiều thách thức trong chẩn đoán và điều trị".